中国医科大学药学专业《医学遗传学》作业及答案1
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1、提出连锁互换定律的科学家是()
A.Morgan
B.Mendel
C.Pauling
D.Garrod
E.Ingram
本题答案：
A
A
2、线粒体疾病的遗传特征是()
A.母系遗传
B.近亲婚配的子女发病率增高
C.交叉遗传
D.发病率有明显的性别差异
E.女患者的子女约1/2发病
本题答案：
A
A
3、最早发现与mtDNA突变有关的疾病是()
A.遗传性代谢病
B.Leber遗传性视神经病
C.白化病
D.分子病
E.PKU
本题答案：
B
B
4、端粒中含有的六核苷酸重复序列为()
A.TAATGG
B.TTAGGG
C.TATCGG
D.TTTGCG
E.TAACGG
本题答案：
B
B
5、PKU是由于缺乏哪种酶引起的()
A.G6PD
B.PAH
C.HGPRT
D.G6P
E.酪氨酸酶
本题答案：
B
B
6、癌基因erb产物是()
A.生长因子
B.生长因子受体
C.信号传递因子
D.核内转录因子
E.蛋白质酪氨酸激酶
本题答案：
B
B
7、用一种限制酶切割DNA时可产生的限制片段末端为()
A.平末端和粘末端
B.平末端或粘末端
C.5′突出末端和3′突出末端
D.平末端和5′突出末端
E.平末端和3′突出末端
本题答案：
B
B
8、减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为()
A.细线期
B.偶线期
C.粗线期
D.双线期
E.终变期
本题答案：
C
C
9、根据丹佛体制，X染色体列入()
A.A组
B.B组
C.C组
D.D组
E.E组
本题答案：
C
C
10、Patau综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体()
A.5号
B.12号
C.13号
D.18号
E.15号
本题答案：
C
C
11、静止型的α地中海贫血者的基因型是()
A.-α/-α
B.--/-α
C.αα/-α
D.--/--
E.α-/α-
本题答案：
C
C
12、同时具有外切酶活性和DNA聚合酶活性的酶是()
A.DNA酶
B.DNA酶I
C.DNA聚合酶I
D.RNA聚合酶
E.逆转录酶
本题答案：
C
C
13、关于受体介导的基因转移方法的不正确说法是()
A.重组质粒和细胞表面受体能识别的配体形成复合物
B.通过细胞膜融合转移
C.通过细胞内吞作用转移
D.能转移到特异细胞中
E.以上都正确
本题答案：
C
C
14、对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是()
A.群体普查法
B.系谱分析法
C.双生子法
D.疾病组分分析法
E.染色体分析法
本题答案：
D
D
15、下列哪种疾病不属于遗传病()
A.单基因病
B.多因子病
C.体细胞遗传病
D.传染病
E.染色体病
本题答案：
D
D
16、cDNA合成是以为模板()
A.DNA
B.tRNA
C.rRNA
D.mRNA
E.ssDNA
本题答案：
D
D
17、一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，父亲的血型是()
A.A型
B.O型
C.B型
D.AB型
E.A型或AB型
本题答案：
E
E
18、影响多基因遗传病再发风险预测的因素为()
A.群体患病率
B.亲属级别
C.受累亲属数目
D.患者病情严重程度
E.以上都是
本题答案：
E
E
19、苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高()
A.酪氨酸
B.5-羟色胺
C.γ-氨基丁酸
D.黑色素
E.苯丙氨酸
本题答案：
E
E
20、遗传病基因诊断的主要应用是()
A.症状前诊断
B.产前诊断
C.携带者诊断
D.以上都不是
E.以上都是
本题答案：
E
E
21、名词解释：重组DNA技术
本题答案：
重组DNA技术又称遗传工程，在体外重新组合脱氧核糖核酸(DNA)分子，并使它们在适当的细胞中增殖的遗传操作。
重组DNA技术又称遗传工程，在体外重新组合脱氧核糖核酸(DNA)分子，并使它们在适当的细胞中增殖的遗传操作。
22、名词解释：分子病(molecular disease)
本题答案：
由于基因突变导致蛋白质分子在结构或数量上产生异常，从而引起机体一系列病理变化，并产生功能障碍的一类疾病。
由于基因突变导致蛋白质分子在结构或数量上产生异常，从而引起机体一系列病理变化，并产生功能障碍的一类疾病。
23、名词解释：先天性代谢病
本题答案：
先天性代谢病指由基因突变引起酶活性异常或缺乏，从而导致代谢紊乱的机体功能障碍性疾病。
先天性代谢病指由基因突变引起酶活性异常或缺乏，从而导致代谢紊乱的机体功能障碍性疾病。
24、名词解释：异常血红蛋白病
本题答案：
珠蛋白基因异常而致珠蛋白肽链结构异常进而产生的临床表现，称为异常血红蛋白病。
珠蛋白基因异常而致珠蛋白肽链结构异常进而产生的临床表现，称为异常血红蛋白病。
25、名词解释：易患性
本题答案：
在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为易患性。
在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为易患性。
36、由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为()。
37、()是指能识别DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。
38、()是将外源目的DNA导入受体细胞，并能自我复制的工具。
39、同源重组法转移目的基因能避免随机插入而得不到调控和表达，也能避免随机插入而导致()被激活的危险。
40、一些单基因病和综合征中，患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，称为()。
41、大多数成年人常见病和先天畸形都属于()遗传病。
42、若一对等位基因彼此之间没有显隐关系，杂合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型，称为()。
43、发生于近端着丝粒染色体间的易位称为()。
44、根据DNA碱基序列在基因组中重复出现程度的不同把基因组DNA分为()和()。
45、粘粒是由()和()改建而成。
46、自毁容貌综合征是由于()缺陷所致，属于()代谢病。
47、减数分裂过程中同源染色体进行配对，()可以进行自由组合，()之间可以进行交换。
48、遗传负荷主要分为()和()。
49、在多基因遗传病中，由()因素和()因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为易患性。
50、简述减数分裂的意义
51、mtDNA与nDNA相比具有哪些独特的传递与发病规律
52、肿瘤抑制基因及其发现途径
53、叙述XD系谱的特点