1、1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为Turner综合征1959年，()首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体，核型为45，X
A.Ford
B.Turner
C.Jacob
D.Klinefelter
E.Lejune
本题答案：
A
2、下列关于Alu家族的说法，哪一个是正确的()
A.属于高度重复序列的长分散元件
B.属于中度重复序列中的长分散元件
C.属于高度重复序列的短分散元件
D.属于中度重复序列中的短分散元件
E.以上说法都不对
本题答案：
D
3、真核生物的mRNA()
A.在胞质内合成
B.帽子结构为多聚A
C.有帽子结构和多聚A尾巴
D.其前身为rRNA
E.因携带遗传信息而可以长期存在
本题答案：
C
4、减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为()
A.细线期
B.偶线期
C.粗线期
D.双线期
E.终变期
本题答案：
C
5、夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是()
A.不完全外显
B.延迟显性
C.遗传异质性
D.从性遗传
E.限性遗传
本题答案：
C
6、等位基因指的是()
A.一对染色体上的两对基因
B.一对染色体上的不同基因
C.一对位点上的两个不同基因
D.一对位点上的两个相同基因
E.以上都不对
本题答案：
C
7、生物所具有连锁群的数目()
A.与细胞中染色体数目相同
B.与细胞中染色体对数相同
C.是细胞染色体数目的二倍
D.与细胞数目相同
E.是细胞数目的二倍
本题答案：
B
8、父亲并指(AD)，母亲表现型正常，生出一个白化病(AR)但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是()
A.1/2
B.1/4
C.3/4
D.1/8
E.3/8
本题答案：
E
9、关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的()
A.系谱中往往只有男性患者
B.女儿有病，父亲也一定是同病患者
C.双亲无病时，子女均不会患病
D.有交叉遗传现象
E.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
本题答案：
C
10、在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为()
A.易感性
B.易患性
C.遗传度
D.阈值
E.阈值模型
本题答案：
B
11、对于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为()
A.1/4
B.1/8
C.1/16
D.3/16
E.1/64
本题答案：
E
12、一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是αα/α-，其双亲的基因型是()
A.αα/αα和αα/-
B.α-/α-和αα/α-
C.αα/-和-/-
D.αα/α-和-/-
E.α-/-和α-/-
本题答案：
B
13、家族性胆固醇血症的遗传方式是()
A.AR
B.XD
C.XR
D.AD
E.Y连锁遗传
本题答案：
A
14、在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突变学说，其主要论点是()
A.遗传性病例发生一次生殖细胞突变
B.散发性病例发生一次体细胞突变
C.遗传性病例发生两次体细胞突变
D.散发性病例发生两次生殖细胞突变
E.视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变
本题答案：
E
15、癌基因erb产物是()
A.生长因子
B.生长因子受体
C.信号传递因子
D.核内转录因子
E.蛋白质酪氨酸激酶
本题答案：
B
16、细胞DNA克隆的基本步骤正确的是()
A.重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→转化→分离重组DNA克隆
B.重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆→转化
C.重组DNA分子的构建→转化→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆
D.细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→转化→分离重组DNA克隆
E.转化→细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→重分离重组DNA克隆
本题答案：
C
17、cDNA合成是以()为模板
A.DNA
B.tRNA
C.rRNA
D.mRNA
E.ssDNA
本题答案：
D
18、PCR反应体系中所必需的物质是()
A.Taq酶
B.dNTP
C.DNA模板
D.Mg离子
E.以上都是
本题答案：
E
19、DNA多态性包括() ①RFLP②STR③SNPs④假基因⑤多基因家族
A.①②③
B.②③④
C.③④⑤
D.①②⑤
E.②③⑤
本题答案：
A
20、磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是()
A.增强细胞膜的通透性
B.通过细胞膜融合
C.通过细胞内吞作用
D.转移率高
E.以上都正确
本题答案：
A
21、X染色质(名词解释)
本题答案：
正常女性的间期细胞核膜内缘有一染色较深椭圆型约1um大小的小体，又叫Barr小体。
22、减数分裂(名词解释)
本题答案：
在生殖细胞成熟过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，结果形成4个配子，都只含有单倍数染色体的特殊分裂形式。
23、半合子(hemigygote)(名词解释)
本题答案：
男性只有1条X染色体，Y染色体短小，缺乏相应的等位基因，所以对X连锁基因来讲，男性为半合子。
24、自由组合定律(law of independent assortment)(名词解释)
本题答案：
生物在生殖细胞形成过程中，不同对基因独立行动，可分可合，随机组合到一个生殖细胞中去。
25、X连锁显性(X-linked dominant，XD)(名词解释)
本题答案：
致病基因位于X染色体上，杂合时就发病，这类疾病称为X连锁显性遗传病。
26、Y连锁遗传(Y-linked inheritance)(名词解释)
27、完全显性(complete dominant)(名词解释)
31、简述Southern印迹杂交的原理、步骤及应用。
32、Y染色质是兼性异染色质。()
A.对
B.错
33、64个遗传密码子中有61个编码氨基酸，其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。()
A.对
B.错
34、组成人类染色质的组蛋白共有5种，分别称为H1、H2、H3、H4和H5，它们在进化中高度保守。()
A.对
B.错
35、嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体丢失。()
A.对
B.错
36、人类血红蛋白(Hb)是一个由两对珠蛋白链组成的四聚体分子。()
A.对
B.错
37、基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为分子病。()
A.对
B.错
38、基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的DNA脱离染色体后，可形成成双的染色质小体，称为均质染色区。()
A.对
B.错
39、在一个肿瘤的细胞群体中，占主导地位的克隆构成干系，干系的染色体数目称为众数。()
A.对
B.错
40、PCR-SSCP技术既能检测已知点突变，又能筛查未知点突变。()
A.对
B.错
41、限制性内切酶酶切图谱分析法能检测所有点突变。()
A.对
B.错
44、人类遗传学是广泛地探讨人类#的遗传和变异的规律及物质基础。
45、mRNA转录后剪接加工是除去#，把相邻的#连接起来。
46、在常染色体显性遗传病中，若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时，称为#。
47、甲型血友病为#遗传病，主要是#缺乏而致凝血障碍。
48、多基因遗传病中每个基因对表型的影响相对较小，又称为#基因。
49、染色体不分离根据其发生的时期不同分为#、#。
50、人类基因组包括两个相互独立而又相互关联的基因组：#和#。
52、异常血红蛋白病产生的原因主要包括#、#、#、融合基因等几种情况。
53、从发病的分子机制看，α地贫以#为主，而β地贫以#为主。
54、一些单基因病和综合征中，患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，称为#。
55、当附近一旦插入一个#时，细胞癌基因可被激活。
56、应用RFLP遗传标记进行产前诊断时，携带者是#的前提下才能进行连锁分析。
